Fecha/hora: 03/06/2024 10:17:18

Biblioteca(s): 	INIA Las Brujas.	
Fecha corriente: 	23/02/2021	
Fecha de la última actualización: 	23/02/2021	
Autoria: 	ARTIGAS, R.; FEDERICI, M.; VÁZQUEZ, N.; ALCÁNTARA, M.; RAMÍREZ, M.; GUERRA, S.; DUTRA, F.; LLAMBÍ, S.	
Afiliación: 	RODY ARTIGAS SILVA, Departamento de Genética y Mejora Animal, Área Genética. Facultad de Veterinaria, Universidad de la República (UdelaR). Montevideo, Uruguay; MARIA TERESA FEDERICI RODRIGUEZ, INIA (Instituto Nacional de Investigación Agropecuaria), Uruguay; NOELIA VÁZQUEZ ODO, Departamento de Morfología y Desarrollo, Área Anatomía. Facultad de Veterinaria, UdelaR. Montevideo, Uruguay; MARIANA ALCÁNTARA CRAPUCHET, Departamento de Genética y Mejora Animal, Área Genética. Facultad de Veterinaria, Universidad de la República (UdelaR). Montevideo, Uruguay.; MARIANA RAMIREZ FIRPO, Departamento de Genética y Mejora Animal, Área Genética. Facultad de Veterinaria, Universidad de la República (UdelaR). Montevideo, Uruguay.; SOFÍA GUERRA MARTÍNEZ, Departamento de Genética y Mejora Animal, Área Genética. Facultad de Veterinaria, Universidad de la República (UdelaR). Montevideo, Uruguay.; FERNANDO DUTRA QUINTANELA, DILAVE Miguel C. Rubino, Laboratorio Regional Este, Treinta y Tres, Uruguay.; SILVIA LLAMBÍ DELLACASA, Departamento de Genética y Mejora Animal, Área Genética. Facultad de Veterinaria, Universidad de la República (UdelaR). Montevideo, Uruguay.	
Título: 	Identificación por catálogo y detección molecular de bovinos Holstein portadores de braquiespina en Uruguay. [Identification through sire catalogues analysis and molecular detection of brachyspina carriers in Uruguayan Holstein.]	
Complemento del título: 	Artículo original.	
Año de publicación: 	2020	
Fuente/Imprenta: 	FAVE Sección Ciencias Veterinarias, 2020, volume 19 (2), 50-54. OPEN ACCESS. DOI: https://doi.org/10.14409/favecv.v19i2.9523	
ISSN: 	1666-938X (impresa); 2362-5589 (digital)	
DOI: 	10.14409/favecv.v19i2.9523	
Idioma: 	Español	
Notas: 	Article history: Recibido 3 Marzo 2020; Aceptado 1 Agosto 2020; Disponible en línea 14 Agosto 2020.
Editor: P. Beldomenico.
Esta obra está bajo licencia internacional Creative Commons Reconocimiento-NoComercial-CompartirIgual 4.0.	
Contenido: 	RESUMEN. El síndrome de braquiespina es una condición genética de la raza Holstein, detectada en el año 2006. Es causado por una deleción de 3.3 Kb en el gen FANCI localizado en el cromosoma bovino 21. La mutación fue identificada en poblaciones de Holstein de Europa, América del Norte y Asia. Dada la importancia económica del defecto y su amplia distribución mundial, el objetivo de este trabajo ha sido la identificación de animales portadores en el núcleo de selección genética de la raza en Uruguay y el diagnóstico molecular del alelo deletéreo en animales del rodeo nacional. En el presente estudio se analizaron 2598 registros de toros Holstein del catálogo de padres del sistema de evaluación genética lechera, los registros de toros pertenecientes a los catálogos de semen Holstein disponible para Uruguay de los años 2014 al 2018; y 71 vacas pertenecientes al rodeo general. Se encontraron 28 toros portadores de braquiespina de un total de 377 toros con información genética del catálogo de padres y cuatro vacas portadoras de un total de 71 genotipificadas en nuestro laboratorio. Se demostró una disminución en el ingreso de semen de animales portadores al país entre los años 2014 y 2018. La frecuencia significativa de animales portadores en Uruguay evidencia la necesidad de implementar estrategias que permitan eliminar gradualmente el defecto de la población.
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SUMMARY. Brachyspina syndrome is a hereditary recessive disease of recent identification in the Holstein breed. It is caused by a deletion of 3.3Kb in the FANCI gene located in the bovine chromosome 21. The mutation was identified in Holstein populations of Europe, North America and Asia. Given the economic importance of the defect and its wide distribution, the objective of this work was the identification of carrier animals in the genetic selection nucleus of the breed in Uruguay and the molecular verification of the deleterious allele in animals of the national herd. In the present study, 2598 records of Holstein bulls were analyzed from the list of parents of the dairy genetic evaluation system, records of bulls belonging to the Holstein semen catalogs available for Uruguay from 2014 to 2018; and 71 cows belonging to the general herd. Twenty-eight brachyspina carrier bulls were found of a total of 377 bulls with genetic information from the list of parents and four carrier cows of a total of 71 genotyped in our laboratory. A decrease in the income of semen from carrier animals to the country between 2014 and 2018 was demonstrated. The significant frequency of carrier animals in Uruguay evidences the need to implement strategies to gradually eliminate the population defect.	
Palabras-Clave: 	Artificial insemination; BOS TAURUS; Fertility; Hereditary disease.	
Thesagro: 	ENFERMEDADES HEREDITARIAS; FERTILIDAD; INSEMINACIÓN ARTIFICIAL.	
Categoría del tema: 	L73 Enfermedades de los animales	
URL: 	https://bibliotecavirtual.unl.edu.ar/publicaciones/index.php/FAVEveterinaria/article/view/9523/12826	
Registro original: 	INIA Las Brujas (LB)	
Ejemplares: 	LB - (102499-1) - PXI - AP - DD - PP/FAVE Sec.Ciencias Veterinarias/2020 -  -  - DIS